구글 딥마인드, 세포 수준에서 질병 지도 그리는 AlphaGenome 2 공개

구글 딥마인드 연구진이 DNA 변화가 다양한 유형의 세포에 어떤 영향을 미치는지 예측하도록 설계된 정교한 AI 모델인 AlphaGenome 2를 선보였다. 이 모델은 동일한 유전자 변이가 왜 어떤 장기에서는 질병을 일으키고 다른 장기에는 영향을 주지 않는지에 대한 복잡한 생물학적 난제를 해결하는 것을 목표로 한다. AlphaGenome 2는 세포 행동에 대한 고해상도 뷰를 제공함으로써 표적 치료제 개발을 크게 가속화할 수 있을 것으로 기대된다.

정적인 DNA 지도를 넘어서

인체의 거의 모든 세포는 동일한 DNA를 가지고 있지만, 심장, 피부, 면역 세포 등 서로 다른 세포들은 기능과 상태에 따라 각기 다른 유전자를 활성화한다. AlphaGenome 2는 지난해 출시된 기존 AlphaGenome 모델의 후속작이다. 첫 번째 버전이 게놈에 대한 폭넓은 시각을 제공했다면, AlphaGenome 2는 질병의 '세포적 뿌리'에 집중하여 세포 유형마다 다르게 나타나는 특정 유전자 발현 패턴을 포착한다.

구글 딥마인드에 따르면, 새 모델은 이전의 최첨단 모델과 비교해 세포 내 유전자 발현을 변화시키는 유전 변이를 거의 두 배 더 많이 식별한다. 이러한 정밀함은 신약 개발에 필수적이다. 연구자들이 부작용을 최소화하고 효능을 높이기 위해 특정 세포 유형 내의 특정 단백질을 표적으로 삼아야 하기 때문이다.

방대한 데이터와 '제로샷' 예측

이번 성과는 68개의 서로 다른 조직에 걸친 1억 개 이상의 개별 세포 프로필로 구성된 방대한 데이터셋으로 모델을 학습시킴으로써 가능해졌다. 딥마인드는 이를 통해 방대한 생물학적 데이터 저장소인 정적인 '세포 지도(cell atlases)'를 인간 유전학을 위한 예측 엔진으로 효과적으로 전환했다고 설명했다.

AlphaGenome 2의 주목할 만한 특징은 추가 학습 없이도 완전히 새로운 유형의 세포와 생물학적 상태에 대해 예측할 수 있는 '제로샷(Zero-shot)' 능력이다. 또한 기존 실험 데이터의 공백을 식별하여 과학자들이 실험실의 어느 분야에 더 많은 조사가 필요한지 판단하는 데 도움을 줄 수 있다.

"약물을 개발할 때는 특정 단백질과 특정 세포 유형을 표적으로 삼는다"고 딥마인드의 유전학 책임자인 지가 아브섹(Žiga Avsec)은 설명했다. 그는 AlphaGenome 2가 제공하는 특이성이 유전학에 대한 일반적인 이해를 넘어 실행 가능한 의료 솔루션으로 나아가는 데 필수적이라고 덧붙였다.

가상 세포로 가는 길

이러한 발전에도 불구하고 AlphaGenome 2가 아직 이전 모델을 완전히 대체하는 것은 아니다. 이 모델의 높은 정밀도는 상당한 컴퓨팅 비용을 수반하므로, 오리지널 AlphaGenome보다 실행 비용이 더 많이 든다. 예를 들어, 지난 9월 발표된 모든 가능한 DNA 염기 변화에 대한 딥마인드의 종합 지도는 이전 모델을 사용해 제작되었다. AlphaGenome 2의 연산 요구 사항이 그 정도의 대규모 작업에는 비현실적이었기 때문이다.

향후 딥마인드는 더 많은 세포 상태와 잠재적으로 여러 종의 데이터를 포함하도록 모델의 학습 데이터를 확장할 계획이다. 장기적으로 이러한 모델들은 복잡한 생물학적 시스템을 모방할 수 있는 디지털 시뮬레이션인 '가상 세포(virtual cells)' 구축에 기여할 것으로 예상된다.

구글은 오늘부터 AlphaGenome API를 통해 비상업적 연구용으로 AlphaGenome 2를 공개하며, 상업적 연구를 위한 제한된 '프라이빗 프리뷰'도 제공한다. 이번 출시는 Anthropic이 신약 설계를 탐구하고 OpenAI가 복잡한 수학 문제에 집중하는 등, 주요 과학적 난제를 해결하려는 AI 연구소들의 광범위한 추세를 따르고 있다.