Google DeepMind presenta AlphaGenome 2 para mapear enfermedades a nivel celular

Investigadores de Google DeepMind han presentado AlphaGenome 2, un sofisticado modelo de IA diseñado para predecir cómo los cambios en el ADN afectan a diferentes tipos de células. El modelo busca resolver un complejo rompecabezas biológico: por qué la misma mutación genética puede causar enfermedades en un órgano mientras deja a otros intactos. Al proporcionar una visión de alta resolución del comportamiento celular, AlphaGenome 2 podría acelerar significativamente el desarrollo de tratamientos médicos dirigidos.

Más allá de los mapas de ADN estáticos

Aunque casi todas las células del cuerpo humano contienen el mismo ADN, diferentes células —como las del corazón, la piel o las inmunitarias— activan distintos genes según su función y estado. AlphaGenome 2 es el sucesor del modelo AlphaGenome original lanzado el año pasado. Mientras que la primera versión ofrecía una visión más amplia del genoma, AlphaGenome 2 se centra en las "raíces celulares" de las enfermedades, capturando los patrones específicos de expresión génica que varían entre los tipos de células.

Según Google DeepMind, el nuevo modelo identifica casi el doble de variantes genéticas que alteran la expresión génica en las células en comparación con el modelo de vanguardia anterior. Esta granularidad es esencial para el descubrimiento de fármacos, ya que los investigadores necesitan dirigirse a proteínas específicas dentro de tipos celulares concretos para minimizar los efectos secundarios y aumentar la eficacia.

Datos masivos y predicciones "zero-shot"

Este avance fue posible gracias al entrenamiento del modelo con un conjunto masivo de datos de más de 100 millones de perfiles celulares individuales en 68 tejidos diferentes. DeepMind afirma que esto transforma eficazmente los "atlas celulares" estáticos —grandes repositorios de datos biológicos— en un motor predictivo para la genética humana.

Una característica destacada de AlphaGenome 2 es su capacidad para realizar predicciones sobre tipos de células y estados biológicos completamente nuevos sin necesidad de entrenamiento adicional. También puede identificar lagunas en los datos experimentales existentes, ayudando a los científicos a determinar qué áreas del laboratorio requieren más investigación.

"Cuando se desarrollan fármacos, el objetivo son proteínas específicas y tipos de células específicos", explicó Žiga Avsec, responsable de genómica en DeepMind. Señaló que la especificidad proporcionada por AlphaGenome 2 es vital para pasar de una comprensión general de la genética a soluciones médicas aplicables.

El camino hacia las células virtuales

A pesar de sus avances, AlphaGenome 2 aún no sustituye a su predecesor. El alto nivel de detalle del modelo conlleva un coste computacional significativo, lo que hace que su ejecución sea más "cara" que la del AlphaGenome original. Por ejemplo, el Atlas exhaustivo de DeepMind sobre cada posible cambio de letra en el ADN, publicado en septiembre, se produjo utilizando el modelo anterior porque las demandas computacionales de AlphaGenome 2 habrían sido poco prácticas para una escala tan masiva.

De cara al futuro, DeepMind planea ampliar los datos de entrenamiento del modelo para incluir más estados celulares y, potencialmente, datos de múltiples especies. A largo plazo, se espera que estos modelos contribuyan a la creación de "células virtuales": simulaciones digitales que pueden imitar sistemas biológicos complejos.

Google pone AlphaGenome 2 a disposición de la investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome a partir de hoy, con una "vista previa privada" limitada disponible para la investigación comercial. Este lanzamiento sigue una tendencia más amplia de laboratorios de IA que abordan importantes obstáculos científicos, con competidores como Anthropic explorando el diseño de fármacos y OpenAI centrándose en problemas matemáticos complejos.