Google DeepMind ra mắt AlphaGenome 2: Bản đồ bệnh tật chi tiết đến cấp độ tế bào

Các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind vừa trình làng AlphaGenome 2, một mô hình AI tiên tiến được thiết kế để dự đoán những thay đổi trong DNA ảnh hưởng như thế nào đến các loại tế bào khác nhau. Mô hình này nhằm giải quyết một bài toán sinh học hóc búa: tại sao cùng một đột biến gene có thể gây bệnh ở một cơ quan nhưng lại không hề gây hại ở những nơi khác. Bằng cách cung cấp cái nhìn chi tiết về hành vi của tế bào, AlphaGenome 2 có thể đẩy nhanh đáng kể quá trình phát triển các phương pháp điều trị y tế nhắm mục tiêu.

Vượt xa các bản đồ DNA tĩnh

Mặc dù hầu hết mọi tế bào trong cơ thể con người đều chứa cùng một bộ DNA, nhưng các loại tế bào khác nhau—như tế bào tim, da hoặc tế bào miễn dịch—lại kích hoạt các gene khác nhau tùy thuộc vào chức năng và trạng thái của chúng. AlphaGenome 2 là phiên bản kế nhiệm của mô hình AlphaGenome gốc được phát hành vào năm ngoái. Trong khi phiên bản đầu tiên cung cấp cái nhìn tổng quát về bộ gene, AlphaGenome 2 tập trung vào "nguồn gốc tế bào" của bệnh tật, nắm bắt các mô hình biểu hiện gene cụ thể thay đổi tùy theo loại tế bào.

Theo Google DeepMind, mô hình mới xác định được số lượng biến thể di truyền làm thay đổi biểu hiện gene trong tế bào nhiều gấp gần hai lần so với mô hình tiên tiến nhất trước đó. Độ chi tiết này là yếu tố sống còn trong việc phát triển thuốc, vì các nhà nghiên cứu cần nhắm mục tiêu vào các protein cụ thể trong các loại tế bào cụ thể để giảm thiểu tác dụng phụ và tăng hiệu quả điều trị.

Dữ liệu khổng lồ và khả năng dự đoán "Zero-Shot"

Bước đột phá này có được nhờ việc huấn luyện mô hình trên một tập dữ liệu khổng lồ gồm hơn 100 triệu hồ sơ tế bào riêng lẻ từ 68 loại mô khác nhau. DeepMind cho biết điều này đã biến các "bản đồ tế bào" tĩnh (cell atlases)—vốn là những kho lưu trữ dữ liệu sinh học lớn—thành một công cụ dự đoán mạnh mẽ cho di truyền học ở người.

Một tính năng đáng chú ý của AlphaGenome 2 là khả năng đưa ra dự đoán về các loại tế bào và trạng thái sinh học hoàn toàn mới mà không cần huấn luyện thêm (zero-shot). Nó cũng có thể xác định các lỗ hổng trong dữ liệu thực nghiệm hiện có, giúp các nhà khoa học xác định lĩnh vực nào trong phòng thí nghiệm cần được nghiên cứu thêm.

"Khi phát triển thuốc, bạn đang nhắm mục tiêu vào các protein cụ thể và các loại tế bào cụ thể," Žiga Avsec, trưởng bộ phận di truyền học của DeepMind, giải thích. Ông lưu ý rằng tính đặc hiệu mà AlphaGenome 2 cung cấp là yếu tố then chốt để chuyển từ hiểu biết chung về di truyền sang các giải pháp y tế thực tiễn.

Hướng tới các tế bào ảo

Mặc dù có những tiến bộ vượt bậc, AlphaGenome 2 vẫn chưa thay thế hoàn toàn phiên bản tiền nhiệm. Mức độ chi tiết cao của mô hình đi kèm với chi phí tính toán lớn, khiến nó "đắt đỏ" hơn khi vận hành so với AlphaGenome đời đầu. Ví dụ, bản đồ Atlas toàn diện của DeepMind về mọi thay đổi ký tự DNA có thể xảy ra, được phát hành vào tháng 9, đã được tạo ra bằng mô hình cũ vì yêu cầu tính toán của AlphaGenome 2 sẽ không khả thi đối với quy mô khổng lồ như vậy.

Nhìn về tương lai, DeepMind có kế hoạch mở rộng dữ liệu huấn luyện của mô hình để bao gồm nhiều trạng thái tế bào hơn và có khả năng là dữ liệu từ nhiều loài khác nhau. Về lâu dài, các mô hình này được kỳ vọng sẽ góp phần tạo ra các "tế bào ảo"—các mô phỏng kỹ thuật số có thể bắt chước các hệ thống sinh học phức tạp.

Google đang cung cấp AlphaGenome 2 cho mục đích nghiên cứu phi thương mại thông qua AlphaGenome API bắt đầu từ hôm nay, cùng với một bản "xem trước riêng tư" (private preview) giới hạn dành cho nghiên cứu thương mại. Việc phát hành này nối tiếp xu hướng các phòng thí nghiệm AI đang nỗ lực giải quyết những rào cản khoa học lớn, với các đối thủ như Anthropic đang khám phá thiết kế thuốc và OpenAI tập trung vào các bài toán toán học phức tạp.